苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢性疾病的一种,也是新生儿疾病筛查中治疗费用较高的疾病之一,如果不及时治疗,患儿3~4个月后会逐渐表现出智力、运动发育落后。这种病症属于遗传性代谢病,患儿由于体内缺乏一种关键的分解酶,会导致智力严重受损,智商不到30,成为重度智力低下患者。由于属于隐性遗传,因此多见于近亲结婚配偶所育子女中。PKU患儿一旦确诊,应立即治疗,治疗年龄愈小疗效愈好,3个月以内是最佳治疗期。 天下所有的妈妈都不愿看到自己的宝宝生病乃至威胁致命,但既然患病,则不能延误治疗,要早发现、早干预、早治疗。这种病是一种遗传性代谢疾病,名为苯丙酮尿症,因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能代谢食物中的苯丙氨酸,引起中枢神经系统的损伤。一切和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物,都是此类患者饮食的大忌。人们日常所吃的鸡、鸭、鱼、肉等美味,这些患者都无法享用,而只能靠"特食"维持生命。因此,他们又被称为"不食人间烟火"的孩子。据了解,该病现在还不能彻底治愈,只能靠控制饮食或药物治疗,一般要控制饮食到16岁,终生控制饮食最好。但高额的特食费用摆在眼前,他们所需食用的特殊奶粉价格昂贵,每年花费均在万元以上,很多家庭难以承担。 近日,生下一对双胞胎宝宝,对哪个妈妈不是天大的喜事?就在安徽阜阳潘姓妈妈还沉浸在喜得一双麟儿的喜悦中时,突然被告知自己的双胞胎儿子均被诊断为经典PKU(先天性苯丙氨酸代谢障碍)患儿!她顿时无所适从。且不说治疗过程的种种困难,单是给这种特殊患儿吃的特制PKU奶粉的高昂费用,他们就负担不起呀!全家的收入一个月还不到4000元!怎么办?是坚持?还是放弃?潘姓妈妈和丈夫产生了分歧。 夫妇俩遇到了好心人——安徽省新生儿筛查中心的孙巧玲主任。在孙主任的牵线帮助下,圣元公司迅速做出反应,立即调配专供PKU患儿食用的特殊配方奶粉发往安徽,新年前夕,由安徽省新生儿筛查中心孙巧玲主任带队、圣元公司志愿者们同行的一行人来到安徽省太和县,为一对双胞胎宝宝送去首批PKU患儿专属特殊配方奶粉。大家的愿望只有一个,希望在孩子生长发育的最关键时期尽早用上特殊配方的奶粉,以保障孩子的健康发育。 相信在安徽省新筛中心的专业指导和圣元的积极帮助下,这一双双胞胎宝宝将会健康地长大,而这个家庭也将会迎来他们美好的未来。 |
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