遗传与优生知识

    环境因素包括出生前的子宫环境和出生后的外界自然环境。前者对胚胎发育影响很大，后者 对人的个体在整个一生中发育生长过程构成极大的影响。人的许多生理、心理和智力特性都 是在后天逐渐形成的，环境的优劣、直接影响遗传基因的表达。在所有先天缺陷中遗传因素 起决定性作用的占２５％，环境因素起决定性作用的占１０％。?

    社会的政治、经济、思想意识和文化道德观念对优生所起的作用和影响也是十分重要的，进 步的思想、文化和道德观念以及发达的社会经济状况将促进健康水平和人口素质的提高、推 动优生工作的开展。随着人们物质文化生活水平的提高，有关家庭生育的道德观念、妇女儿 童保健工作、计划生育工作、产前保健、优生优育的政策等使出生缺陷率和婴死亡率逐渐下 降。?

二、优生的措施 ?

    优生措施主要分为两大类：一类是以予防性（消极性）优生为目的，如遗传咨询、婚前检查 、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言， 前一类措施出现较早且较易实行。?

１?搞好遗传咨询 禁止近亲结婚 ?

    遗传咨询是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员对遗传病患者及亲属所提出的有关其 疾病的全部问题进行解答的过程。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询 ，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医失进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾 病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。?

    遗传咨询时间总的原则是宜早不宜晚。首先是择偶咨询即婚前咨询。知道自己的家族中有遗 传病史、应在婚前检查中如实地告诉医生，以便通过双方染色体的检查，来判断婚后是否会 生畸形儿。如果双方染色体的重视组合会导致遗传病的延续，那么，是结合还是分手，应该 科学地、慎重地考虑。?

    其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀 孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外 ，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨 询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。?

    再有孕早期及时咨询，怀孕后应该在一、两个月时去咨询，最晚不超过三个月。孕早期咨询 ，医生可以通过询问妊娠反映，做必要的检查来判断胎儿是否正常。如果正常，但仍需要继 续观察监护胎儿发育情况；如果出现异常，早期引产对孕妇身体的影响会小一些。?

    由此可见，在怀孕四五个月以后再去做遗传咨询是为时太晚了。因为有的检查要待一两个星 期后才能做出诊断。诊断后如果需要引产，胎儿大了，对孕妇健康影响就更大了。?

咨询者应该事先为遗传咨询作一些准备，以便医生作出正确地诊断，准备的内容包括：?

    说明自己的情况：结婚否、生育否、怀过几次孕、有过流产否（自然流产或人工流产）、孩 子的身体状况、本人健康状况、丈夫（妻子）的情况、夫妇是否为近亲血缘。?

    说明男女双方的家族史，包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康情况 ，是否有近亲结婚，是否患有遗传病或先天缺陷、是否生过畸形儿等。?

    男女双方的母亲生过几胎、成活几人，目前健康情况如何，有无死胎或死产。?

    如果有遗传病家族史，需要说明哪些家族成员患遗传病、症状是什么、健康状况、何时死亡 。?

    倘若咨询者已生过一个畸形儿，那么应告诉医生。你在妊娠早期（１～３个月）、中期（４ ～６个月）、后期（７～９个月），是否受到过辐射、是否服过药物、营养状况如何、精神 状态怎样等整个妊娠期间的情况。医生将根据这些情况并通过必要的检查手段，来回答咨询 者的问题，提出科学的合理的建议。?

    我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内帝系血亲禁止结婚”。其中血亲是指凡有血缘 关系的亲属，禁止近亲结婚的目的是为了优生。?

一级亲属：父母和亲生子女及同胞兄妹之间。他们有１／２的基因相同，近亲系数为０?２ ５。?

二级亲属：祖父母和孙代，外祖父母和外孙代，有叔伯舅婶姑与侄甥之间。他们有１／４基 因相同，近亲系数为０?１２５。?

三级亲属：堂表兄妹之间。他们有１／８基因相同，近亲系数为０?０６２５。?

    血缘关系越近，婚后子女具有相同的某些隐生遗传病的病变基因的杂合子相遇机会越多，易 出现隐性病变基因的纯合，使隐性遗传病患者增加。据报导：近亲结婚比非近亲结婚者遗传 性疾病的发病率高１０倍（如先天性心脏病，精神分裂症等）、智力障碍者高４倍、智；和 低下者高３?５倍、乳幼儿死亡率高１－２倍。?